No mundo, há um total de oito mil tipos de doenças raras, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) e para uma doença ser considerada rara é necessário que só tenha afetado, no máximo, 65 pessoas a cada grupo de 100 mil pessoas. Dia 29 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras, essa data foi estabelecida em 2008, na União Européia, por ser um dia “raro”. Em anos não-bissextos, é celebrado no dia 28 de fevereiro.

Esse dia visa conscientizar a sociedade sobre as doenças raras e melhorar o acesso ao tratamento, à assistência médica para os pacientes e oferecer rede de apoio aos familiares. Em 2004 foi criado o Grupo de Trabalho para as Doenças Raras (RDTF), substituindo, em 2009, o Comitê de Peritos da União Europeia sobre Doenças Raras. 

O Congresso Nacional, em Brasília, a partir do dia 28 de fevereiro até o dia 4 de março recebe uma iluminação especial para marcar e celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras. As cores verde e rosa iluminam o Senado Federal e as cores lilás e azul, a Câmara dos Deputados.

Cerca de 80% dessas doenças são genéticas e incuráveis, os outros 20% são de causas infecciosas, virais ou degenerativas. No Brasil, 13 milhões de pessoas já foram identificadas com alguma doença do gênero, a grande maioria dos afetados (75%) são crianças e jovens. 

De acordo com a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), para 95% dessas doenças não há ainda um tratamento disponível e eficaz. O Grupo Biotoscana, empresa biofarmacêutica baseada em inovação, afirma que só existem medicamentos para mudar o desenvolvimento da patologia para 2% dos casos. Para o restante, há alternativas paliativas.

Em 2019, o Congresso Nacional aprovou um projeto (que já se tornou lei) que retém cerca de 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa da Saúde para subsidiar pesquisas de medicamentos, vacinas e terapias para doenças raras ou negligenciadas pela indústria farmacêutica. Doenças negligenciadas são causadas por agentes infecciosos ou parasitas que atingem principalmente populações de baixa renda.

As doenças raras são tratadas pelos medicamentos “órfãos”, que são produtos atribuídos para prevenção, identificação e tratamento de doenças graves ou que constituem um risco para a vida e, claro, raras. Esses remédios são denominados assim porque a indústria farmacêutica tem pouco interesse na elaboração e comercialização de produtos para um pequeno número de pessoas 

A melhor forma de diagnosticar essas doenças é através da realização do pré-natal e de exames genéticos, como o teste do pezinho. No Brasil, quando um bebê nasce, ele tem o direito de realizar, gratuitamente, o teste de triagem neonatal biológica, conhecido como teste do pezinho. O exame é feito com a coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê. Segundo o Ministério da Saúde, o período ideal para a sua realização é entre o terceiro e o quinto dia de vida, e identifica se o recém nascido possui seis tipos de doença.

Há também o teste do pezinho expandido, que além das seis doenças identificadas com o teste normal, possibilita a identificação de mais nove, porém esse não é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O exame mais completo para recém nascido é o teste da bochecha, este identifica cerca de 287 doenças raras, graves e tratáveis, por meio da coleta das células bucais.

A partir de agora, está disponível uma plataforma online, gratuita, que visa conectar famílias e pacientes. Chamada de Crossing Connection, ela oferece diversos serviços e ferramentas que vão permitir a construção de uma rede de apoio para a troca de experiências, a discussão de políticas públicas e, consequentemente, a possibilidade de melhora da qualidade de vida dos pacientes. Aqui está o link: https://crossingch.com/